Sindromul Down la copii. Ce trebuie sa stim?

Sindromul Down este o anomalie genetica cromozomiala, iar statisticile arata ca aproximativ unul din o mie de copii este afectat. Acest sindrom este cunoscut si sub numele de trisomia 21. 

Persoanele care sufera de sindromul Down au caracteristici distincte, cat si trasaturi fizice mai aparte. In functie de gravitatea anomaliei, daca persoanele beneficiaza de o ingrijire adecvata, pot duce o viata activa si normala. 

Caracteristicile sindromului Down 

Simptomele variaza de la o persoana la alta si asta pentru ca exista aproximativ 50 de trasaturi caracteristice ale acestui sindrom, printre care se numara: 

-copilul va creste mai lent, drept pentru care va avea o statura mai mica

-comparativ cu alti copii de aceeasi varsta, cei cu sindromul Down vor avea mai putina forta musculara

-fata mica si rotunda, gat scurt si gros, frunte lata, ochi migdalati

-mai pot prezenta afectiuni cardiace, reflux gastroesofagian, cat si tulburari tiroidiene

-tulburari de limbaj si de comportament, intarziere cognitiva

Desi prezinta aceste caracteristici, majoritatea persoanelor pot duce o viata cat mai normala doar daca sunt ajutati, traind intr-un mediu sigur si protectiv. De asemenea, trebuie sa li se asigure in mod constant asistenta medicala specializata in domeniu care urmaresc evolutia bolii si recomanda tratament si terapii speciale in acest sens.

Factori de risc sindrom Down 

Femeile de peste 35 de ani, pot prezenta un risc crescut de a avea un copil cu sindromul Down, iar cu cat varsta este mai inaintata, riscurile sunt mai mari. Barbatii de asemenea, care au o varsta mai mare de 40 de ani pot prezenta riscul de a avea un copil cu acest sindrom. Mostenirea genetica este un alt factor de risc. 

Investigatii inainte ca mama sa ramana insarcinata 

Testarea genetica in ceea ce priveste sindromul Down poate confirma daca parintii sunt predispusi la a avea un copil cu astfel de afectiune. Daca parintii au in familie astfel de persoane, testarea genetica este indicata. 

Daca mama ramane insarcinata, pe perioada sarcinii testele de screening pot furniza informatii daca fatul prezinta aceasta afectiune. Aceste teste constau in prelevarea unor mostre de sange si efectuarea unor ecografii, scopul lor fiind verificarea unor markeri pentru sindromul Down. 

De asemenea, se mai poate apela la:

-prelevarea de lichid amniotic (se face in al doilea trimestru de sarcina)

-prelevarea de sange din cordonul ombilical (se face dupa a 18 a saptamana de sarcina)
-prelevarea de probe villus corionice sau placentare (se face in primul trimestru de sarcina).

Dupa ce mama naste fatul, sindromul Down poate fi diagnosticat in functie de trasaturile faciale, cat si a efectuarii cariotipului (un test de sange pentru depistarea sindromului).

Tratament sindrom Down 

Acest sindrom nu este o boala, deci nu exista un tratament specific pentru vindecare. Tratamentul se refera mai degraba la terapiile speciale de limbaj, logopedie, ocupationale, comportamentale, kinetoterapia, dar si la sprijinul din partea societatii si familiei pentru ca acel copil sa poata depasi anumite simptome si totodata sa se poata integra in comunitate. 

Parintii au un rol vital in viata copilului. Este foarte important ca acestia sa nu se invinovateasca, sa nu se simta abandonati sau ignorati pentru faptul ca au un copil cu sindromul Down. 

Daca parintii lucreaza la aceste aspecte si copilul va fi bine. Chiar daca nu este usor, parintii au nevoie de echilibru si putere pentru a se putea ocupa de cresterea celui mic. Pot apela la terapiile prin joaca, discutand cu medicii de specialitate pentru a fi ajutati in acest sens. 

Comunicarea este de asemenea un alt factor important atat pentru parinti, cat si pentru copil. O comunicare buna, insotita de rabdare si intelegere va duce la o mai buna relatie, iar copilul se va simti iubit, protejat si in siguranta. Totodata, socializarea cu alti copii este estentiala. Acesti copii nu trebuie izolati pentru simplul fapt ca sunt putin mai diferiti. Copilul trebuie sa invete sa socializeze si cu alte persoane, pentru ca in acest fel va invata sa se integreze in societate, nu se va simti dat la o parte sau abandonat. 

Si parintii copiilor obisnuiti trebuie sa inteleaga ca acest sindrom nu afecteaza alti copii, deci nu trebuie sa ii opreasca pe cei mici sa se joace si sa interactioneze. Si ei simt nevoia de iubire, de afectiune si de joaca. Parintii care au un copil cu sindromul Down trebuie sa il incurajeze in permanenta sa deprinda abilitatile de independenta precum imbracatul, spalatul si mancatul de unul singur. 

Persoanele cu sindromul Down pot duce o viata normala, pot avea relatii de cuplu, doar ca fertilitatea poate fi una dintre problemele care poate aparea. Barbatii nu pot deveni parinti pentru ca in multe cazuri acestia sunt infertili, iar femeile au riscul de a transmite mai departe sindromul, iar in multe cazuri sarcina se pierde inainte de termen. 

Pentru a preveni unele complicatii, este important ca persoanele cu astfel de anomalii sa efectueze regulat controale medicale precum testele vizuale, auditive, vizuale, analizele de sange, cat si cele de inima.